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여아의 경우 80-95%가 원인 질환 없이 발생하는 특발성 성조숙증입니다. 남아에서는 성조숙증 환아의 50%에서 기저질환이 발견되는 것으로 알려져 있습니다.

특별한 기저질환이 없는 경우에도, 가족력상 조기사춘기 이력이 있는 경우에 는 자녀도 사춘기가 일찍 올 가능성이 있습니다. 그러나 현대사회에서는 환경의 영향도 많기 때문에, 성조숙증의 가족력이 전혀 없는 경우에라도 가공식품 및 인스턴트 섭취 증가, 운동부족, 앉아있는 시간의 증가, 환경오염 으로 인하여 성조숙증은 증가하는 추세입니다.

따라서, 과거에는 부모님의 키가 큰 경우 아이가 유난히 키가 커도, 유전적으로 큰 것이라고 생각하여 관찰하는 경우가 많았지만, 최근에는 키가 유난히 큰 아이라면 막연히 부모님 닮아 크겠거니 라고 생각하는것 보다 한번쯤 검진을 받아 확인해 보는 것이 중요해졌습니다.

사춘기가 이른 나이에 진행되면서, 빠른 골 성숙으로 인하여 최종 신장의 감소를 초래하게 됩니다. 결국 최종 성인키가 감소함으로써 심리사회적 문제가 동반될 수 있습니다. 또한, 이른 초경이나 변성기 등으로 인한 사춘기 증후들로 인하여 아이들이 위축되거나 정서적 문제를 겪을 가능성이 있습니다.

이처럼 성조숙증은 아이에게 신체적으로 정신적으로 큰 영향을 줄수 있는 질환이므로 반드시 소아 내분비 전문의에게서 정확한 진료를 받는 것이 중요합니다.

1. 신체계측 및 문진

신장, 체중을 체크하여 현재 또래와 비교했을때 표준범위 인지, 몇 백분위수 인지를 파악합니다. 또한 체성분분석을 통해 체형및 비만도룰 확인합니다. 사춘기 유무와 진행 정도를 파악하기 위한 병력 체크 및 설문지를 작성합니다.

2. 신체 진찰

전문가의 문진과 진찰을 통하여 2차 성징 유무를 파악합니다. 진찰 소견을 토대로 성 성숙도를 확인하며 연령 대비 정상범위인지를 확인합니다. 성 성숙도는 여아의 경우 가슴 몽우리 단계, 남아의 경우 고환 발달 단계를 촉진과 진료도구(고환용적측정계)를 이용하여 확인합니다.

3. 엑스레이 검사 (골연령 검사 및 성장판 검사)

왼쪽 손을 포함한 신체의 3부위에 엑스레이 검사를 시행하여 현재의 사춘기 정도를 확인하기 위한 골연령 검사를 시행합니다. 이를 토대로 최종 성인키를 예측할수 있으며, 여아의 경우 초경 예상 나이를 추정합니다.

4. 혈액검사

사춘기와 관련된 뇌하수체 호르몬들과 여성호르몬, 남성호르몬, 갑상선 호르몬 및 비타민 D 등의 검사가 이루어집니다. 만약 아이의 성 성숙도가 나이에 비해 뚜렷하게 앞서있거나 골연령이 현저하게 증가해 있는 경우에는 일반적인 1회성 혈액검사를 생략하고 바로 성선자극 호르몬 검사(확진검사, 연속검사) 를 시행하기도 합니다.

5. 초음파 검사

유방 초음파 검사를 통해 유선 형성 여부와 진행 단계를 확인합니다. 여아의 경우 복부를 통하여 자궁 및 난소의 크기와 모양이 사춘기 이전 단계 인지를 확인하며, 남아의 경우 고환크기가 너무 이른 나이에 증가해 있는 경우 초음파를 통해 기저질환 유무를 확인합니다.

6. 성선자극 호르몬 검사 (확진검사)

혈액검사 및 골연령 검사, 초음파 검사에서 성조숙증의 소견이 보이는 경우 성조숙증 확진을 위한 연속검사가 이루어집니다. 이 검사는 1시간에서 2시간 동안 15분-30분 마다 채혈이 이루어져, 총 4-5회의 채혈을 한후에 검사가 종료됩니다. 성선자극 호르몬 방출호르몬 (LHRH) 약물을 주입후, 뇌하수체 호르몬(LH, FSH) 이 최고 어느 농도까지 도달하는 지를 관찰하여 성조숙증 필요성 여부를 판단하게 됩니다. 이 검사에서 양성 소견이 나오는 경우 성조숙증 주사 치료를 고려하게 됩니다.

성조숙증의 치료는 4주마다 한번씩 외래에서 성선자극호르몬(GnRH)을 피하주사 하는 것입니다. 이 치료를 통해 높은 농도였던 황체형성호르몬이 사춘기 이전 수치로 감소함으로써 초경 예상 나이를 미룰수 있고, 급격한 최종키 손실을 예방하는 효과가 있습니다. 그러나 이러한 사춘기 억제주사 치료는 성장호르몬과는 다른 것으로서, 이 주사치료를 통해 최종키 증가가 뚜렷하게 증가하지는 않습니다.

성조숙증은 첫 검사시 치료가 필요한 단계가 아니었다 해도, 수개월만에 치료가 필요한 단계로 빠르게 진행할수 있으므로 반드시 정기적인 추적검사가 필요합니다. 사춘기가 시작되면 처음에는 잘 크는 것처럼 보이지만, 골연령이 빨리 진행하여 성장판이 일찍 닫힘으로써 최종 성인키는 오히려 작을수 있습니다.

성조숙증을 치료하면, 골연령이 빠르게 진행하는 것을 억제함으로써 최종 성인키가 작아지는 것을 막을수 있고, 정신적으로 어린 상태에서 초경하는 것을 예방할수 있습니다.

그러나 성조숙증으로 진단되었다고 하여, 모든 아이들이 천편일률적으로 치료를 무조건 시작하는 것이 아니며, 아이마다 개인의 과거력과 현재 검사결과, 그리고 추적검사들 간의 비교를 통해 주의깊게 치료여부를 결정하는 것이 바람직 합니다.